Tag Archives: genetik

Spinal Musküler Atrofi ( SMA )

Spinal musküler atrofi (SMA), sıklıkla otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir nöro musküler hastalık olup survival motor nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı bilinmektedir. Otozomal resesif kalıtılan tüm nöro müsküler hastalıklar arasında en sık rastlananSMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı 6000-10,000’de bir aralığında ve toplumdaki taşıyıcılık sıklığı ise 50’de birdir. Hastalığın patogenezi tam olarak … Continue reading

Kasım 22, 2017 BLOG

Microarray Kan Testi

Genel bilgi: Meme kanseri kadınlarda görülen erken ölümlerin başta gelen sebeplerinden biridir.Epidemiyolojik çalışmalar,özellikle 30 yaşın altında meme kanseri tanısı konan kadınların % 36 sında kanserin genetik bir bozukluk ile bağlantılı olabileceğini göstermektedir . Bu durum klinik açıdan meme kanserinin erken tanı şansını artırtmaktadır ve tedavi olasılığını yükseltmektedir. Meme kanserinde, kalıtsal faktörlerin yaklaşık %  5 – … Continue reading

Şubat 19, 2015 BLOG