Blog

PGT

İnfertilite (kısırlık) ve genetik alanındaki gelişmeler, birçok infertilite probleminin temelinde genetik sebeplerin olduğunu ortaya koymaktadır. Bu nedenle günümüzde infertilite tedavisinde genetik enstrümanların kullanımı büyük önem kazanmıştır.

Bu sebeple hastanemizin tüp bebek ünitesi, modern teknik donanımı, deneyimli ekibinin yanı sıra infertilite genetiği konusunda her türlü desteğin alınabildiği, gelişmiş bir genetik laboratuarı ile entegre biçimde planlanmıştır.

Pireimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı tüp bebek işlemi sırasında geliştirilen embriyolarda, gelişimlerinin 3 ya da 5.günlerinde embriyoya ait bir veya birkaç hücrenin biyopsi ile alınarak genetik olarak incelenmesi işlemidir. Bu sayede implantasyon (tutunma) potansiyeli yüksek ve genetik olarak kusur içermeyen embriyolar seçilerek gebelik şansı önemli ölçüde arttırılabilir.

Kimlere PGT Uygulanır?

 

  • İleri anne yaşı

35 yaş üzeri kadınlar, implantasyon başarısızlığına sebep olan sayısal kromozomal anormallikler içeren embriyolar üretmek,fetal kayıp ve kromozom anomalili çocuk sahibi olma açısından yüksek risk taşırlar.

 

  • İyi embriyo transferine rağmen tekrarlayan IVF başarısızlıklarında

Üç ya da daha fazla ıvf denemesi yapılan ve her denemesinde iyi embriyo transferine rağmen gebelik elde edilememiş vakaları içermektedir. Normalde transfer edilecek embriyo, embriyonun gelişim öyküsüne ve transfer edileceği günkü görünümüne göre seçilmektedir. Oysa yapılan çalışmalar bu hasta grubunda transfer edilen embriyoların görünümü iyi olsa da, bu embriyolarda kromozomal anomali görülme olasılığının yüksek olduğunu göstermektedir.

 

  • Tekrarlayan Düşükler

Genel olarak 3 ya da daha fazla sayıda spontan gebelik kaybı yaşayan kadınlar bu grupta yer alır. Bu tarz öyküsü bulunan kadınlarda düşük materyalleri incelendiğinde, embriyolarında % 50-60 oranında kromozomal anormallikler görülmektedir.

 

  • Anöploidili (Kromozomal bozukluk içeren) Gebelik Öyküsü veya Genetik Hastalıklı Çocuğu Bulunan Annelere

Daha önce kromozom anomalisi içeren çocuğu bulunan annelerde yeni gebeliğinde sağlıklı çocuk elde edilebilmesi için PGD uygulanmaktadır.

 

  • Tek Gen Hastalıklarında

Tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan kistik fibroz, ß talasemi, orak hücre anemisi vb birçok hastalık PGT yöntemi ile embriyolarda tanımlanabilmekte ve sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir.

 

  • HLA Uyumluluğu

Bu teknikte, PGT ile HLA(İnsan lökosit antijen )uyumu kombine edilmiştir. Bu sayede hem ebeveynlere ait mevcut genetik hastalığın çocuğa aktarılma riskini ortadan kaldırılır, aynı zamanda yaşamı tehdit eden genetik hastalığa sahip yaşayan çocuğun tedavisi için onunla doku uyumluluğuna sahip, sağlıklı gebelikler elde edilir. Bu şekilde seçilen embriyolardan elde edilen gebelik sonucu doğan bebeğin doğumu sırasında kordon kanından elde edilen kök hücreler toplanarak hasta olan kardeşin tedavi edilmesi için kullanılır.

 

  • Şiddetli Erkek İnfertilitesi

TESE/TESA vb. işlemler uygulanan şiddetli erkek faktörü içeren azoospermik olgularda, spermlerde yüksek oranda kromozomal anormallik saptanmaktadır. Sperm genetik yapısındaki bu bozukluk embriyoya da aktarılacağından bu grup hastalarda PGD işlemi ile sağlıklı embriyoların seçimi, gebelik şansını büyük ölçüde arttırmaktadır.

 

  • Dengeli Kromozom Translokasyonlan Taşıyan Çiftlerde

Bu tarz translokasyon taşıyan bireylerde genellikle üreme yeteneğinin azalması dışında başka bir tıbbi sorun görülmez. Dolayısıyla bu çiftlerde öncelikle ebeveynlerin kanlarında yapılan analizle translokasyonun varlığı ve lokalizasyonu tanımlanır ve sonrasında yapılan PGT işlemi ile sağlıklı embriyo seçilerek gebelik sağlanır.

 

  • X Kromozomuna Bağlı Genetik Hastalıklarda

 

  • Açıklanamayan infertilite olgularında.

Açıklanamayan birçok infertilite vakalarında,iyi gelişen embriyolar olmasına rağmen , yapılan PGT işlemi sonrasında elde edilen embriyoların büyük çoğunluğunda kromozomal anomali tespit edilmektedir.Bu da transfer edilecek embriyonun seçilirken sadece gelişiminin ve görünümünün(Morfoloji) baz alınmasının her zaman yeterli olmadığını göstermektedir.

 

PGD İŞLEMİ NASIL UYGULANIR?

  • Hastada kısırlığa(İnfertilite) sebep olan genetik faktörün veya taşınan genetik hastalığın tayini için birtakım ön genetik tetkikler yapılır.
  • Hasta normal bir tüp bebek tedavisine başlatılır.
  • Embriyoların gelişiminin 3. ya da 5. gününde PGT işlemi yapılabilecek embriyolar seçilir ve biyopsi için özel bir kültür ortamına alınırlar.
  • Embriyonun dış kabuk kısmında (Zona) lazer yardımıyla bir delik açılır
  • Açılan delikten bir pipet yardımıyla bir veya iki hücre çıkarılır.
  • Alınan hücrelere genetik inceleme yapılır
  • Genetik inceleme sonucu çıkana kadar embriyolar laboratuar ortamında kültür edilir.
  • veya 5. gün genetik sonucu çıkar ve sonuca göre sağlıklı embriyolar seçilerek anne adayına transfer edilir.

PGT’nin Avantajları

  • Tüp Bebek Uygulamasında Başarı Şansını Arttırır
  • Düşükle Sonlanan Gebelikleri Önler
  • Hamilelik Gerçekleşmeden Embriyolarda hastalığın var olup olmadığının belirlenmesine olanak sağlar ve olası bir tıbbi gebelik sonlandırılmasını önlemesini sağlamasıyla prenatal(Doğum Öncesi) tanıya karşı büyük avantaj sağlar.
  • Sağlıklı embriyoların seçilip transfer edilmesi nedeniyle, transfer edilen embriyo sayısının azaltılmasına olanak sağlayarak çoğul gebelik riskini azaltır.
  • Tekrarlayan başarısız denemelerin neden olduğu mali yükü azaltır.
Ocak 6, 2022 BLOG