Tag Archives: spinal müsküler atrofi

Spinal Musküler Atrofi ( SMA )

Spinal musküler atrofi (SMA), sıklıkla otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir nöro musküler hastalık olup survival motor nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı bilinmektedir. Otozomal resesif kalıtılan tüm nöro müsküler hastalıklar arasında en sık rastlananSMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı 6000-10,000’de bir aralığında ve toplumdaki taşıyıcılık sıklığı ise 50’de birdir. Hastalığın patogenezi tam olarak … Continue reading

Kasım 22, 2017 BLOG